Desarrollo de ventiladores mecánicos en Chile. Crónica de la iniciativa "Un Respiro para Chile", durante la primera ola de la pandemia COVID-19 / Development of mechanical ventilators in Chile. Chronicle of the initiative "Un Respiro para Chile"

At the beginning of the COVID-19 pandemic in Chile, in March 2020, a projection indicated that a significant group of patients with pneumonia would require admission to an Intensive Care Unit and connection to a mechanical ventilator. Therefore, a paucity of these devices and other supplies was predicted. The initiative "Un respiro para Chile" brought together many people and institutions, public and private. In the course of three months, it allowed the design and building of several ventilatory assistance devices, which could be used in critically ill patients.

Tratamiento multidisciplinario de condrosarcoma gigante de fémur proximal mediante hemipelvectomía externa y reconstrucción con colgajo pediculado tipo fillet flap: presentación de un caso clínico / Multidisciplinary treatment of giant chondrosarcoma of the proximal femur by external hemipelvectomy and reconstruction with a pedunculated fillet flap: presentation of a clinical case / Tratamento multidisciplinar do condrossarcoma gigante do fêmur proximal por hemipelvectomia externa e reconstrução com retalho fillet flap: apresentação de um caso clínico

El condrosarcoma forma parte de los tumores primarios malignos más frecuentes. Las localizaciones pélvicas y de raíz de muslo requerirán abordajes amplios con la consecuente dificultad de cobertura de partes blandas. La hemipelvectomía externa es habitualmente el procedimiento de elección para estas localizaciones. Implica la resección de la extremidad inferior en bloque asociada a la hemipelvis ipsilateral, dando como resultado un gran defecto de cobertura. En algunas circunstancias, la extensa resección de partes blandas hace imposible la utilización de colgajos rotacionales locales. La reconstrucción con colgajo tipo "Fillet flaps" ofrece a estos defectos de partes blandas la opción de lograr una adecuada cobertura. El objetivo del trabajo es mostrar la resolución de un caso poco convencional de condrosarcoma de fémur proximal y su reconstrucción de partes blandas con un método nunca antes utilizado en nuestro medio.

Chondrosarcoma is one of the most frequent malignant primary tumors. Pelvic and proximal femur locations require extensive approaches with the consequent difficulty of soft tissue reconstruction. External hemipelvectomy is usually the procedure for these locations. It involves total en bloc resection of the lower extremity associated with ipsilateral hemipelvis, resulting in a large coverage defect. In some cases, local rotational flaps are impossible. Reconstruction with fillet flaps offers an adequate coverage for soft tissue defects. The objective of this study is to show the resolution of an unconventional case of chondrosarcoma of the proximal femur and its soft tissue reconstruction with a method never before used in our country.

O condrossarcoma é um dos tumores primários malignos mais frequentes. As localizações das raízes pélvicas e da coxa exigirão amplas abordagens com a conseqüente dificuldade em cobrir os tecidos moles. A hemipelvectomia externa costuma ser o procedimento de escolha para esses locais. Envolve a ressecção do membro inferior em bloco associado à hemipelve ipsilateral, resultando em um grande defeito de cobertura. Em algumas circunstâncias, a ressecção extensa de partes moles impossibilita o uso de retalhos rotacionais locais. A reconstrução com retalhos de filé oferece a esses defeitos de tecidos moles a opção de obter uma cobertura adequada. O objetivo deste trabalho é mostrar a resolução de um caso não convencional de condrossarcoma do fêmur proximal e sua reconstrução de partes moles com método nunca antes utilizado em nosso meio.

Encefalopatía subaguda adquirida del lactante por deficiencia de vitamina B12 materna / Subacute acquired encephalopathy secondary to maternal vitamin B12 deficiency / Encefalopatia subaguda adquirida em lactente devida à deficiência materna de vitamina B12

Resumen: Introducción: la deficiencia de vitamina B12 es infrecuente en la edad pediátrica. Puede producir síntomas neurológicos y hematológicos de diferente severidad. Si no se diagnostica y trata oportunamente, puede determinar secuelas neurológicas permanentes. Objetivos: presentar una serie de casos clínicos de encefalopatía secundaria a déficit materno de vitamina B12, discutir su potencial severidad y resaltar la importancia de las medidas de prevención. Metodología: estudio observacional basado en la revisión de las historias clínicas de lactantes con criterios clínicos y de laboratorio compatibles con encefalopatía por deficiencia de vitamina B12 materna. Resultados: se incluyeron cuatro casos clínicos, con edades entre 7 y 15 meses, que presentaron una encefalopatía subaguda por deficiencia de vitamina B12 secundaria a déficit materno luego de un período libre de síntomas, con rechazo del alimento, detención del crecimiento, adelgazamiento, irritabilidad, apatía, regresión del desarrollo, movimientos extrapiramidales y desaceleración de la velocidad del crecimiento del perímetro craneano. Los exámenes complementarios revelaron anemia megaloblástica, niveles bajos de vitamina B12 en el suero, hiperhomocisteinemia y aciduria metilmalónica. Se realizó tratamiento con vitamina B12 con buena evolución posterior. Discusión: la deficiencia de vitamina B12 debe considerarse en el diagnóstico diferencial de lactantes con regresión del desarrollo, movimientos involuntarios de inicio agudo o subagudo, convulsiones y apatía, especialmente si se asocian a anemia megaloblástica. Dado que la sintomatología es relativamente inespecífica, se requiere un alto grado de sospecha para realizar el diagnóstico precoz. El tratamiento es sencillo y eficaz y, de ser precoz, puede prevenir el daño cerebral permanente o la muerte.

Summary: Introduction: cobalamin or vitamin B12 deficiency is unusual in childhood. It may cause neurologic and hematologic symptoms of diverse severity. If not diagnosed and treated on time, it can lead to a severe clinical case of permanent neurological sequelae. The purpose of this study is to report four clinical cases of infants with subacute encephalopathy due to vitamin B12 deficiency after a maternal deficit, discuss its potential severity and emphasize the importance of preventive measures. Methods: observational study based on a review of clinical records of infants that showed clinical and laboratory criteria compatible with encephalopathy secondary to maternal vitamin B12 deficiency. Results: four infants between 7 and 15 months of age were included. They were diagnosed with vitamin B12 deficiency secondary to a maternal deficit. Clinically, they had had a symptom-free period followed by rejection of food, growth arrest, failure to thrive, irritability, apathy, regression of development, extrapyramidal movements and deceleration of cranial perimeter growth. They showed megaloblastic anemia, low serum B12 vitamin levels, hyperhomocysteinemia, and methylmalonic aciduria. They were treated with parenteral B12 vitamin and showed a favorable evolution. Discussion: vitamin B12 deficiency should always be analyzed in the differential diagnosis of infants with developmental regression, involuntary acute onset movements, seizures and apathy, especially associated with megaloblastic anemia. Due to its fairly unspecific clinical features, it high levels of suspicion and an early diagnosis are required. Treatment is simple and effective and can prevent permanent brain damage if started early.

Resumo: Introdução: a deficiência de vitamina B12 é pouco frequente na idade pediátrica. Pode produzir sintomas neurológicos e hematológicos de diferentes níveis de gravidade. Se não for diagnosticada e tratada prontamente, pode determinar sequelas neurológicas permanentes. Objetivos: apresentar uma série de casos clínicos de encefalopatia devida à deficiência materna de vitamina B12, discutir sua potencial gravidade e destacar a importância de medidas preventivas. Metodologia: estudo observacional baseado na revisão de prontuários de lactentes com critérios clínicos e laboratoriais compatíveis com encefalopatia por deficiência materna de vitamina B12. Resultados: foram incluídos 4 casos clínicos, com idades entre 7 e 15 meses, que apresentaram encefalopatia subaguda por deficiência de vitamina B12 devida à deficiência materna após período livre de sintomas, com rejeição alimentar, parada de crescimento, perda de peso, irritabilidade, apatia, regressão do desenvolvimento, movimentos extrapiramidais e desaceleração da taxa de crescimento do perímetro cefálico. Os exames complementares revelaram anemia megaloblástica, baixos níveis séricos de vitamina B12, hiper-homocisteinemia e acidúria metilmalônica. O tratamento com vitamina B12 foi realizado com boa evolução subsequente. Discussão: a deficiência de vitamina B12 deve ser avaliada no diagnóstico diferencial de lactentes com regressão do desenvolvimento, movimentos involuntários de início agudo ou subagudo, convulsões e apatia, principalmente se estiverem associados à anemia megaloblástica. Como os sintomas são relativamente inespecíficos, é necessário um alto grau de suspeição para poder realizar o diagnóstico precoce. O tratamento é simples e eficaz e, se realizado precocemente, pode prevenir danos cerebrais permanentes ou morte.

Estimulación cerebral profunda en distonía primaria: primer niño operado en Uruguay / Deep brain stimulation in primary dystonia: first pediatric surgery carried out in Uruguay / Estimulação cerebral profunda na distonia primária: primeira criança operada no Uruguai

Resumen: Introducción: la distonía es uno de los trastornos neurológicos del movimiento más comunes en la edad pediátrica. Frecuentemente refractario al tratamiento farmacológico, puede tener un fuerte impacto negativo en la calidad de vida del niño y sus cuidadores. Existe, entonces, especial interés en el desarrollo de nuevas herramientas terapéuticas, como la estimulación cerebral profunda. El objetivo de este trabajo es presentar el primer caso en Uruguay de un niño con distonía hereditaria aislada, confirmado genéticamente, sometido a un implante de neuroestimulador cerebral. Caso clínico: se trata de un escolar de 11 años en quien se diagnosticó distonía hereditaria, de inicio precoz (a los 9 años), portador de la mutación DYT1. El cuadro distónico fue catalogado como grave e incapacitante. Dada su refractariedad al tratamiento médico, fue sometido a una estimulación del globo pálido interno (GPi) bilateral. La intervención quirúrgica permitió, a los tres meses de seguimiento, una mejoría de 76% en el score motor de la escala Burke Fahn Marsden Dystonia Rating Scale (BFMDRS-M), 70% en el score de discapacidad (BFMDRS-D) y una mejoría sustancial (72%) en la calidad de vida del niño (cuestionario SF36). Discusión: los cuadros de distonía aislada, de causa hereditaria y sin neurodegeneración o lesiones estructurales del sistema nervioso central, como el de nuestro paciente, son los que mejor responden a este tipo de intervención. La estimulación palidal es un tratamiento realizable en nuestro país, seguro y efectivo, en un grupo de niños distónicos seleccionados cuidadosamente.

Summary: Introduction: dystonia is one of the most common neurological movement disorders in children. Often refractory to pharmacological treatment, it may have a profound negative impact in the quality of life of children and caretakers. Thus, the special interest in developing new therapeutic approaches, such as deep brain stimulation. The aim of this paper is to present the first case in Uruguay of a child who showed isolated hereditary dystonia, confirmed with genetic testing, who underwent surgical placement of a brain neurostimulating device. Clinical case: 11 year-old boy diagnosed with early-onset (at age 9) hereditary dystonia, carrier of DYT1 mutation. The dystonic symptoms were considered severe and disabling. Given his refractoriety to medical treatment, the patient was submitted to bilateral stimulation of the globus pallidus internus (GPi). The surgical intervention, assessed at a 3 month-follow-up, led to a 76% improvement in the Burke Fahn Marsden Dystonia Rating Scale motor score (BFMDRS-M), 70% improvement in the disability score (BFMDRS-D), and substantial improvement (72%) in the child's quality of life (SF36 questionnaire). Discussion: patients suffering from inherited isolated dystonia without neurodegeneration or structural lesions of the central nervous system, as it was the case of our patient, are the best candidates for this type of surgery. Pallidal stimulation is a feasible treatment in our country; it is safe and effective in a group of carefully selected dystonic children.

Resumo: Introdução: a distonia é um dos distúrbios neurológicos mais comuns em crianças. Muitas vezes refratária ao tratamento farmacológico, pode ter um profundo impacto negativo na qualidade de vida de crianças e cuidadores. Porém, existe um interesse especial no desenvolvimento de novas abordagens terapêuticas, como a estimulação cerebral profunda. O objetivo deste artigo é apresentar o primeiro caso no Uruguai de uma criança que apresentou distonia hereditária isolada, confirmada com testes genéticos, e a quem inserimos um neuroestimulador cerebral. Caso clínico: menino de 11 anos diagnosticado com distonia hereditária de início precoce (aos 9 anos de idade) portador da mutação DYT1. Os sintomas distônicos foram considerados graves e incapacitantes. Dada a sua refratariedade ao tratamento médico, o paciente foi submetido à estimulação bilateral do globus pallidus internus (GPi). A intervenção cirúrgica, avaliada aos 3 meses de acompanhamento, levou a uma melhora de 76% no escore motor da Escala de Avaliação de Distúrbio de Burke Fahn Marsden (BFMDRS-M), melhora de 70% no escore de incapacidade (BFMDRS-D) e melhoria substancial (72%) na qualidade de vida da criança (questionário SF36). Discussão: os pacientes que sofrem de distonia isolada hereditária sem neurodegeneração ou lesões estruturais do sistema nervoso central, como foi o caso de nosso paciente, são os melhores candidatos para este tipo de cirurgia. A estimulação palidal é um tratamento viável em nosso país, e sua realização é segura e eficaz num grupo de crianças distônicas cuidadosamente selecionadas.

Detección de isquemia miocárdica mediante la administración de adenosina y técnica SPECT. Experiencia inicial en México / Adenosine myocardial perfusión SPECT for diagnosis of myocardialischemia: initial experience in Mexico

Los estudios de perfusión miocárdica tienen alta sensibilidad para el diagnóstico de isquemia miocárdica. Se utiliza una fase de reposo y una de esfuerzo, ya sea físico o farmacológico (dipiridamol o dobutamina). Recientemente se ha empleado en Estados Unidos y Europa la adenosina como inductor de isquemia, cuyo mecanismo de acción es similar al del dipiridamol, pero con una vida media más corta. No existe ningún estudio en Latinoamérica del uso de la adenosina como inductor de isquemia miocárdica, por lo que el propósito de este trabajo es evaluar la utilidad de dicho fármaco. Método: Se estudiaron 22 pacientes, 17 de ellos con enfermedad coronaria demostrada porcoronariografía. Se les efectúo estudio de perfusión miocárdica con Tc-99 sestamibi; la fase de esfuerzo fue realizada inyectando adenosina, vía intravenosa en infusión constante, a dosis de 140 microgramos/kg/min durante 6 minutos. El radiotrazador fue aplicado al tercer minuto del inicio de la infusión de la adenosina. Se obtuvieron imágenes con técnica SPECT usando una gamacámara Siemens Orbiter. Para el análisis de la información se dividió al corazón en 20 segmentos y cada uno de estos fue calificado con una escala de 5 puntos (0 = perfusión normal, 4 = ausencia de captación). Los pacientes regresaron al segundo o tercer día para un nuevo estudio en fase de esfuerzo, empleando dipiridamol o ejercicio físico. Los hallazgos de este nuevo estudio fueron comparados con sus mismas imágenes obtenidas con la adenosina, siendo así sus propios controles. Resultados La adenosina tiene resultados similares y buena concordancia en comparación con los otros estudios utilizados. Los pacientes no presentaron efectos colaterales importantes o diferentes a los debidos a otros agentes. conclusiones: La adenosina es un buen inductor de isquemia miocárdica y muestra resultados concordantes con los obtenidos mediante el esfuerzo físico o el empleo de otros fármacos. Debido a su vida media tan corta y a sus pocos efectos colaterales, la adenosina puede ser usada en pacientes con riesgo de desarrollar complicaciones con el uso de otros inductores de isquemia miocárdica